📝 ปัจจัยเสี่ยง 10 ข้อของโรคออทิซึมที่มีหลักฐานจากงานวิจัย โดยหมอเค…ศ.นพ.วีระศักดิ์ ชลไชยะ

เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิซึม พ่อแม่และผู้ปกครองมักจะอยากรู้ว่าอะไรเป็นปัจจัยเสี่ยงหรือสาเหตุของโรคนี้ ซึ่งโรคออทิซึมเป็นโรคที่เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทพัฒนาการที่มีความซับซ้อนและมีความแตกต่างกันในเด็กแต่ละคน โดยไม่ได้เกิดจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่ง หรือปัจจัยใดปัจจัยหนึ่งเพียงอย่างเดียว แต่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม รวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ ซึ่งปัจจัยต่าง ๆ ที่มีหลักฐานจากงานวิจัยที่แสดงให้เห็นจนเป็นที่ประจักษ์ว่าเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคออทิซึม ได้แก่

1. พันธุกรรม ปัจจุบันพบว่ามีหลายยีนหรือหน่วยพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองและการทำหน้าที่ของจุดประสานประสาทที่สัมพันธ์กับโรคออทิซึม ปัจจัยทางพันธุกรรมอาจเป็นการถ่ายทอดจากบรรพบุรุษ หรือเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่เฉพาะในเด็กรายนั้น ๆ ซึ่งสาเหตุทางพันธุกรรมอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมขนาดเล็ก หรือมีปริมาณสารพันธุกรรมที่ขาดหรือเกินบนโครโมโซม ซึ่งมียีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ตัวอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น มีความผิดปกติของโครโมโซม 15q11.2 หรือ 16p11.2 ขนาดเล็ก นอกจากนี้เด็กที่เป็นกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซมเอ็กซ์เปราะ และกลุ่มอาการบางอย่างสามารถพบโรคออทิซึมได้มากกว่าประชากรทั่วไป

2. ตั้งครรภ์แฝด

3. มีลูกคนก่อนหน้าเป็นโรคออทิซึม จะเพิ่มโอกาสในการเป็นซ้ำในครรภ์ถัดไปสูงถึงร้อยละ 12-18.7

4. พ่อแม่ที่มีอายุมากขณะที่แม่เริ่มตั้งครรภ์ โดยแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี และพ่อที่มีอายุตั้งแต่ 40 ปีขึ้นไป อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคออทิซึมได้

5. ปัจจัยที่ส่งผลต่อสิ่งแวดล้อมขณะอยู่ในครรภ์ เช่น แม่ที่เป็นโรคอ้วนหรือน้ำหนักเกิน เบาหวาน โรคทางเมแทบอลิก หรือครรภ์เป็นพิษขณะตั้งครรภ์ รวมทั้งมีระยะห่างระหว่างครรภ์ปัจจุบันกับการตั้งครรภ์ก่อนหน้าสั้น

6. เด็กที่คลอดก่อนกำหนด มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์

7. มีภาวะขาดออกซิเจนในระยะปริกำเนิด

8. มีการติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์ เช่น หัดเยอรมัน ไวรัส CMV

9. แม่ที่รับประทานยาบางอย่างขณะตั้งครรภ์ เช่น ยากันชักกลุ่ม valproic acid

10. สารพิษต่าง ๆ เช่น ยาฆ่าแมลงกลุ่มออร์กาโนฟอสเฟต มลพิษทางอากาศ สารอินทรีย์ระเหยง่าย (volatile organic compounds) ซึ่งเด็กที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจมีความไวต่อปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมเพิ่มขึ้น จนส่งผลกระทบต่อการพัฒนาสมองตั้งแต่ในช่วงแรกของชีวิตได้

ถึงแม้ในต่างประเทศจะมีความกังวลเกี่ยวกับการฉีดวัคซีนบางชนิด หรือการกินยาพาราเซตามอลระหว่างการตั้งครรภ์ แต่จากการศึกษาวิจัยต่าง ๆ ยังไม่มีหลักฐานอย่างเพียงพอที่จะสรุปว่าการได้รับวัคซีนในเด็ก และการกินยาพาราเซตามอลระหว่างการตั้งครรภ์จะเป็นสาเหตุของโรคออทิซึม

บทความข้างต้นไม่ได้มีเจตนาที่จะทำให้พ่อแม่ที่วางแผนจะมีบุตร หรือแม่ที่ตั้งครรภ์ หรือผู้ปกครองที่มีบุตรหลานที่มีภาวะออทิสติกรู้สึกตระหนกและรู้สึกผิด แต่ต้องการให้มีความตระหนักและความรู้เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงต่าง ๆ ของโรคออทิซึมมากขึ้น และหลายครั้งในทางคลินิก เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิซึมก็ไม่สามารถระบุปัจจัยเสี่ยงหรือสาเหตุต่าง ๆ ได้อย่างชัดเจน อีกทั้งปัจจัยต่าง ๆ ข้างต้นหลายปัจจัยก็เป็นปัจจัยที่เกิดขึ้นแล้วในอดีตที่ไม่สามารถกลับไปแก้ไขได้ในปัจจุบัน แต่สิ่งที่พ่อแม่และผู้ปกครองสามารถทำได้ ณ เวลานี้ คือ การช่วยบุตรหลานอย่างเต็มที่และดีพอในบริบทที่จะทำได้

ซึ่งการที่เด็กได้รับการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อวางแผนดูแลรักษาและช่วยเหลือตั้งแต่ระยะเริ่มแรกเป็นหัวใจสำคัญมากกว่าการที่จะโฟกัสหาปัจจัยเสี่ยงต่าง ๆ หรือสาเหตุของโรคออทิซึม หรือกล่าวโทษตัวเองเพียงเท่านั้น
ทั้งนี้ผมเคยเขียนบทความเรื่อง สัญญาณเตือน 10 ข้อที่ลูกอาจเป็นออทิสติก ซึ่งสามารถเข้าไปอ่านได้ตามลิงก์นี้ครับ https://www.facebook.com/share/p/1Fmgs8hgbt/